cBioの全ゲノム検査
Cancerゲノム検査
がんゲノム医療とは
正常の細胞は、カラダの設計図であるゲノムを持っています。このゲノムの中で、特にタンパク質に作るのに関わる部分を遺伝子と呼びます。がんに罹る主な原因はこの遺伝子の異常、すなわち遺伝子が傷つくことだとされています。
そのため、最近は、がんの遺伝子を検査してこの傷を調べることで、特定のがんの診断や、追加治療の必要性の検討や、効果が高そうな薬物治療(抗がん剤)の選択の補助に用いることができるようになってきています。これを、がんゲノム医療と呼びます。個別化医療の一つで、個々の患者さんのがんの性質に合わせた治療が行えるようになってきています。
分子標的薬
従来の抗がん剤は、異常な細胞だけでなく正常な細胞にも攻撃的に作用してしまうため、吐き気やしびれといった副作用が出やすかったのですが、近年主流となっている分子標的薬は、病気の原因に関わる特定の分子だけを選んで攻撃するため、正常な細胞へのダメージを減らせ、副作用が少ないと言われています。
分子標的薬が標的とする異常なタンパク質は、遺伝子変異によって作られるため、がん細胞の中に対応する遺伝子変異があるかどうかを調べることが重要です。このような、特定の分子標的薬の効果や副作用をあらかじめ調べる検査は「コンパニオン診断」とよばれます。
最近では、「コンパニオン診断」に続いて、複数の遺伝子変異を一度の検査で調べることができる「がん遺伝子パネル検査」が登場しました。
パネル検査と全ゲノム検査
パネル検査は、数百の遺伝子をターゲットにしたもので、全ゲノム(約2万)の1%程度しか見ないものであり、融合遺伝子によっては検出されないものもあります。他方、全ゲノム検査は、こうした複雑な遺伝子異常まで含めて、全ての遺伝子異常がわかるものであり、適合する治療法を全て洗い出すためのに必要な検査として、国が主導して、次世代のがんゲノム医療として推進されています。
遺伝子変異や多型がどういう病気に結びついていくか、そうした注釈の情報は世界中で毎日更新されています。そのために、ある時点では病気と関係は不明とされていた変異も、未来には病気を引き起こす変異とかわる可能性があります。また、新たな遺伝子変異に対して適応となる薬剤が登場する可能性もあります。
遺伝子データは全て取得しておくと、世界のどこかで新しい知見が報告されたときでも、見直すことができます。現在、世界中で全ゲノムデータの蓄積が進行しており、数年以内に注釈のためのデータベースががらっと変わる可能性がありますが、その際に再検査をする必要がないように広く遺伝子情報は取得しておくのがよいと考えています。
Cancerゲノムの概要
Cancerゲノムは、癌組織から癌細胞特有の遺伝子変異を全ゲノム解析し、治療法の候補を探索する解析サービスです。
Cancerゲノムは、癌組織と血液等の両方のシーケンシングを行い、癌組織のDNA配列と被検者のベースとなるDNA配列を比較して解析し、その結果を基に、当社のシステムにより治療法の候補を網羅的に探索します。
当社で作成した国内および海外の治療薬および治験情報に関するデータベースに照らし合わせて探索します。国内の情報を別にしているのは、医療現場での現実性を意識しているからです。海外で実施されている治験情報を提示されても、現実的に参加することはできないとう観点から、国内のどの地域で治験が行われているのかという情報を医療者に提供することで、現実的な治療選択肢を患者に届けることをCancerゲノムは可能とします。
Cancerゲノムの特徴
① 腫瘍内科医が臨床視点で開発した自社ソフトウェアによる解析
ゲノム解析は、解析結果の解釈に臨床知識を必要とし、臨床的ゲノム解析ではその点が解析結果の信頼性に大きく影響します。当社は、多数の大規模医療機関で経験を積んだ腫瘍内科医(癌の専門医)が創設した企業であり、国内トップの研究機関からの依頼で、当社でしかできない解析を数多く行ってきた実績があります。当社は、腫瘍内科医自らが、豊富な臨床知識と最先端の遺伝子解析技術を搭載し開発した日本で唯一の臨床的ゲノム解析ソフトウェアで、ゲノム検査を行います。
② 日本で唯一の探索システムによる適合薬及び治験の抽出
適合薬及び適合する治験を探すのに、解析結果を基に、人が検索しながら行なっているのが現状です。この場合、どこまで検索するかによって結果が変わり、網羅的に探索できていない可能性もあります。
当社は、適合薬や治験の情報を最新の情報を含めてデータベース化し、独自開発した探索システムにより、網羅的に適合薬や治験を抽出できる環境を構築しました。
本検査は、この探索システムを用いて、再現性のある治療法の探索を行ないます。
③ 基準的な解析方法によるゲノム解析
ゲノム解析は、各社が独自の解析手法や様々な参照データベースを用いて行っているのが現状です。しかし、例えば欧米人と日本人のゲノム情報の相違は大きく、欧米での発症リスクが日本人に当てはまるわけでは必ずしもありません。
当社は、臨床レベルのゲノム解析として設計しており、最新でより確実な解析手法と、日本人のデータで検証された参照データのみに絞り、基準的な解析方法によりゲノム解析を行なっています。
検査方法
主治医のいる医療機関でのお申し込み
Cancerゲノムは、組織検体と血液(血液疾患の場合は唾液等)のサンプルを解析するため、主治医を通じてお申し込み頂きます。
既に、退院等している場合は、主治医に相談して、組織検体を病院からリリースしてもらうことで検査を行えます。
この場合、採血は当社提携の医療機関にて行うこともできます。
主治医からの結果説明
Cancerゲノムは、より多くの治療法の選択肢を得るための検査です。結果については、主治医を通じて説明を受け、主治医と相談しながら、今後の治療法を選択ください。ご希望あれば、遺伝カウンセラーをご紹介することはできます。
お問い合わせ