全ゲノムベースの
がんゲノム医療プラットフォーム

モーゼ

がんゲノム医療に革命をもたらす

がんゲノム医療の時代に

癌は1980年代に日本人の亡くなる原因としては最も多い疾病になりました。２人に１人が癌になる時代になり、これまでの医学の研究の成果が、標準治療となり、一番適切な治療とされています。

一方で、ここ20年は、いわゆる抗がん剤（細胞障害薬）から、分子標的薬が開発され、多くの患者さんの治療に使われるようになってきています。分子標的薬は、ターゲットとする遺伝子にピンポイントで作用し、正常な細胞には作用しないため、副作用が少なく抑えられます。この薬の登場によって、例えば、進行した肺がん患者さんの生存期間は大きく延びました。

これからは、患者中心の医療となります。現在の国の保険の考え方は、末期の患者さんにがんゲノム医療の選択肢が提案するものですが、今後は癌発見時から、標準治療をベースとしながら、ゲノムを調べることで、どの薬が効く可能性があるのかを、遺伝子レベルから抽出し、その中で患者さんが医師と相談しながら、最適な癌の治療法を選択していく時代になって時代になっていくと考えられています。

　全ゲノムベースのがんゲノム医療とは？

遺伝子変異や多型がどういう病気に結びついていくか、そうした注釈の情報は世界中で毎日更新されています。そのために、ある時点では病気と関係は不明とされていた変異も、未来には病気を引き起こす変異とかわる可能性があります。また、新たな遺伝子変異に対して適応となる薬剤が登場する可能性もあります。

遺伝子データは全て取得しておくと、世界のどこかで新しい知見が報告されたときでも、見直すことができます。現在、世界中で全ゲノムデータの蓄積が進行しており、数年以内に注釈のためのデータベースががらっと変わる可能性がありますが、その際に再検査をする必要がないように広く遺伝子情報は取得しておくのがよいと考えています。

　全ゲノム解析の情報量

遺伝子解析によって生み出される情報量は「海」に例えられるほど膨大で、現在の医療現場で使われる情報量とは比較にならないほどです。そのため、「データの海に溺れてしまう」というのが現在の状況です。

現在の医療現場で用いられているゲノム検査は主に「遺伝子パネル検査」と言って１００種類程度の遺伝子を調べる検査です。人間の遺伝子の種類は数万種類あり、「全ゲノム検査」は文字通り数万種の遺伝子を全て調べる検査です。遺伝子多型や遺伝子変異に対して、注釈や解釈をつける「アノテーション」は、いわば翻訳のような作業です。翻訳に置いて最も重要なことは翻訳元、翻訳先の文化を理解し、適切な訳をつけていくことです。遺伝子に対する治療薬、治験情報を数万種類ある遺伝子にアノテーションしていく作業は人の能力では難しいためにコンピューターサイエンス技術を要します。一方でコンピューターサイエンスの知識だけで付与したアノテーションは医療現場でミスリードを引き起こす可能性もあります。

アノテーションのために使われる治療薬や治験の情報は世界中で日々更新されていきます。当社は、全ゲノム検査対応の情報も最新に保つようにしております。

cBioのがんゲノム医療プラットフォーム

cBioinformaticsでは臨床医学の豊富な経験と高いエンジニア能力を元に、医療現場で本当に役にたつ情報へと変換していくバイリンガル能力を生かし、患者さんが最大の利益を得られるようにゲノム情報を臨床現場で本当に使える情報へ翻訳するシステム「ゲノム医療プラットホーム」を提供します。

cBioのがんゲノム医療プラットフォーム

当社では臨床医学の豊富な経験と高いエンジニア能力を元に、医療現場で本当に役にたつ情報へと変換していくバイリンガル能力を生かし、患者さんが最大の利益を得られるようにゲノム情報を臨床現場で本当に使える情報へ翻訳するシステム「ゲノム医療プラットホーム」を提供します。

Mosesはどんな医療者でも容易に使えるようなアプリケーションとしても設計されているために、難しいプログラミング言語をコードする必要は全くありません。また、病院が独自に蓄積してきたオリジナルデータもアノテーションに用いたいという思いにもMosesは対応しています。cBioオリジナルデータベースに加えて、オリジナルのデータベースを用いて、院内の治験へのエントリーも見逃すことなく可能となります。

全ての医療者にゲノム医療に参加できるようにシンプルな操作で治療選択まで辿り着くようなシステムであるMosesはこれからの医療に必須なシステムと思われます。

Moses（モーゼ）がもたらす「がんゲノム医療革命」

Mosesはがん病原性を有する遺伝子変異、その遺伝子変異に対する治療薬および治験情報を表示します。病変性を有する遺伝子変異の検出にはアジア人を含む各人種で報告されている遺伝子多型および変異のデータベース、日本人特有のデータベースを用いています。そうすることで正確な病原性の予測が可能となります。

当社で作成した国内および海外の治療薬および治験情報に関するデータベースを作成しています。国内の情報を別にしているのは、医療現場での現実性を意識しているからです。海外で実施されている治験情報を提示されても、現実的に参加することはできないとう観点から、国内のどの地域で治験が行われているのかという情報を医療者に提供することで、現実的な治療選択肢を患者に届けることをMosesは可能とします。

Mosesは各施設で行なっている治験データにも対応していますので、国内（他施設）、国内（自施設）、国外の情報を一度に自動的に付与し、結果を容易に閲覧することができます。cBioinformaticsの治療薬、治験データベースは毎月更新されるために、常に最新の情報を得ることができます。例えば半年前に治療候補薬やエントリー可能な治験情報をアップデートして最新の情報を得ることも容易にできます。

Mosesは治療候補からエキスパートパネルなどのカンファレンスで議論された情報を元にその場でレポート作成が可能なので、医療者の事務的な負担の軽減も実現できます。

統一パイプラインをベースとした解析「Alexsandros(アレキサンドロス)」

変異コールは解析パイプラインによって大きく異なることが知られています。同じデータでも解析パイプラインによっては見過ごされてしまう変異があります。

現在、国内では「１０万人ゲノム計画」の実施に伴い、統一されたパイプライン作成を行なっておりますが、当社はクラウド版統一パイプラインの開発・検証を担当しています。そのような高い技術を存分に生かし、当社が提供するのが「Alexandros(アレキサンドロス)」です。

遺伝子解析は高性能なサーバーを用いてもデータ処理に非常に膨大な時間を要します。近年では遺伝子解析をGPUを用いて行う技術などの出現もあり、高速なデータ処理が可能とはなりましたが、全ゲノムベースの大量の検体のデータ処理には高スペックなサーバーを揃える必要があります。

Alexandrosは「クラウド」上でより高速に多検体を並列にデータ処理していくことで、これらの問題を解決します。より高速にコストを削減していくことこそ診断に正確性とスピードが求められる医療型ゲノム解析では重要で、Alexandrosは医療用ゲノム解析プラットホームとして必須なツールと言えます。

Alexandros（アレキサンドロス）を用いて正確な変異コールを行い、Moses（モーゼ）を用いて、最新の治療薬情報を手に入れ、レポート作成を行うということも可能で、臨床現場で使える遺伝子解析プラットホームを当社は提供します。

バイオインフォマティックスに精通していなくても扱える操作性

Moses(モーゼ)は